Chimera là gì?
Chimera (/kaɪˈmɪərə/) hay hợp thể khảm là thuật ngữ di truyền học dùng để chỉ một cơ thể sinh vật hoặc một mô hay một cơ quan mang nhiều bộ nhiễm sắc thể khác nhau (gồm nhiều bộ ADN khác nhau), thường được tạo thành qua sự hợp nhất của nhiều hợp tử khác nhau hoặc sự dung hợp các bộ gen khác nguồn.
Chimerism theo y học hiện đại là một tình trạng bệnh lý liên quan đến hiện tượng rối loạn nhiều gen ở trong một cơ thể. Có nghĩa là cơ thể người bệnh có thể chứa 2 bộ ADN khác nhau.
Chimerism có thể để lại một số ảnh hưởng nhất định với người bệnh như: Tình trạng lưỡng tính khiến họ bị ảnh hưởng tới quá trình sinh sản tự nhiên. Và hơn thế là những ảnh hưởng nặng nề về tâm lý vì những diễn biến phức tạp của các loại chimera để lại.
Hiện tượng này được phát hiện đầu tiên trên cơ thể người vào năm 1962. Theo số liệu thống kê trên thế giới hiện nay chỉ có khoảng 100 trường hợp được ghi nhận mắc phải tình trạng chimera. Hiện tượng này còn được phát hiện ở động vật.
Dấu hiệu nhận biết chimerism ở người
Phần lớn các trường hợp chimerism không có các biểu hiện lâm sàng rõ ràng hoặc chỉ có một số dấu hiệu nhận biết ở một số bộ phận nhất định của cơ thể như:
- Màu da: Da trên cơ thể người bệnh sẽ có vùng màu sáng hoặc có vùng màu xám tách biệt so với các vùng da khác trên cơ thể.
- Màu mắt: Quan sát mắt người bệnh thấy có 2 màu khác nhau rõ rệt, ví dụ nhứ 1 bên mắt màu nâu còn 1 bên mắt kia màu xanh.
- Dị tật: Chimerism xảy ra ở quá trình hội nhập 2 tế bào trứng làm 1 khiến cho những đứa trẻ sinh ra bị dị dạng ở tay hoặc chân. Tức là có sự hấp thụ, xuất hiện thêm của tay hoặc chân của phôi thai đã mất trong quá trình phát triển gây dị tật thai nhi.
Cần làm gì để phát hiện sớm hiện tượng Chimerism?
Thông thường phát hiện bệnh lý này đều phải thông qua một số xét nghiệm máu và cả ADN mới có thể xác định kết quả chính xác nhất. Có những trường hợp được phát hiện do thực hiện ngẫu nhiên một số xét nghiệm y khoa như xét nghiệm ADN thai nhi.
Để nhận biết được 1 người có phải bị chimerism không cần phải tiến hành kiểm tra di truyền một cách toàn diện. Vì căn bản, hiện tượng này chủ yếu xảy ra trong quá trình bào thai, sự phát triển của thai nhi trong cơ thể mẹ bầu trước khi sinh. Lúc này khi 2 trứng cùng thụ tinh kết hợp, 1 trong 2 ovules này sẽ xảy ra hấp thụ thứ 2.
Hoặc thông tin di truyền giữa mẹ bầu và phôi thai bị lẫn hay chimera có thể là biến chứng của một phẫu thuật cấy ghép, truyền máu. Hiện nay, đa phần các trường hợp bệnh đều được phát hiện với các dấu hiệu nhận biết quá một bài kiểm tra máu chi tiết đầy đủ để đưa ra kết luận cho thấy sự hiện diện của 2 dòng DNA khác nhau trong cùng 1 cơ thể người bệnh.
Nguyên nhân gây ra hiện tượng chimerism
Theo quan điểm di truyền, nguyên nhân gây ra hiện tượng chimerism ở người đa phần do có sự pha trộn của máu bên trong cơ thể . Và thường là do một khiếm khuyết có liên quan đến tình trạng pha trộn tế bào của thai nhi còn sống với thai nhi đôi đã chết bên trong tử cung của mẹ bầu đa thai.
Hiện nay, nguyên nhân chính gây chimera ở người được lý giải chủ do 5 lý do sau đây:
Do 2 tế bào chứng hội nhập làm một
Đây là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra hiện tượng chimerism ở người. Một bào thai được tạo thành từ 4 giao tử với sự kết hợp giữa 2 trứng cùng 2 tinh trùng khác nhau. Thông qua quá trình thụ tinh, quá trình nhân đôi ADN 2 phôi thai được hình thành. Và trong quá trình phát triển, chúng lại được kết hợp với nhau thành 1 hợp tử ngay trong giai đoạn đầu của thai kỳ.
Mỗi hợp tử sẽ mang 1 bản sao của bố mẹ, chính hợp tử mới hình thành sau này sẽ phát triển thành 1 cơ thể mới và hội tụ cấu trúc di truyền khác nhau. Như vậy chimerism lúc này là 2 cơ thể ở trong cùng 1 cơ thể. Hoặc cũng có thể là do một một tế bào trứng đã thụ tinh lại có sự kết hợp, pha trộn với tế bào trứng đã thoái hóa ở quá trình phân chia tế bào.
Do hấp thụ tế bào trong quá trình mang thai
Chimerism có thể xuất hiện ở mẹ bầu do trong quá trình mang thai, cơ thể người mẹ hấp thụ một số tế bào của thai nhi. Cụ thể, tế bào của thai nhi sẽ xâm nhập vào hệ thống tuần hoàn của mẹ bầu và bắt rễ ở mô của nó.
Và nhìn theo 1 hướng tích cực, đã có những trường hợp được ghi nhận nhờ các tế bào miễn dịch của thai nhi xâm nhập sang cơ thể của mẹ bầu đã khắc phục được một số bệnh lý nghiêm trọng bà bầu đang gặp phải cũng như tăng cường sức đề kháng cho mẹ bầu trước các bệnh lý liên quan đến ung thư.
Hoặc ngược lại, thai nhi có thể hấp thụ một số tế bào của người mẹ cấu thành hiện tượng chimera. Có nghĩa là các tế bào trong cơ thể của mẹ bầu thông qua hàng rào nhau thai lại được tích hợp vào trong phôi thai. Ở trường hợp này, hậu quả tiềm ẩn, nguy cơ lớn nhất xảy ra là tử cung của em bé sau khi ra đời có thể mắc phải bệnh của mẹ.
Do sự kết hợp của các mạch máu
Nguyên nhân này được lý giải do các phôi kép sinh đôi xảy ra dị hợp tử truyền các thành phần khác nhau trong tế bào của chúng. Tức là 2 trứng được thụ tinh nhưng lại không có sự kết hợp, giữa chúng chỉ có sự trao đổi các tế bào và gen trong giai đoạn phát triển, từ đó hình thành 2 cá thể khác biệt.
Kết quả dẫn đến hiện tượng chimerism và trong một cơ thể đứa trẻ có thể tồn tại 2 sợi ADN. Sẽ là 1 hoặc cả 2 cá thể cùng mang 2 kiểu gen khác nhau hoàn toàn.
Do ghép tế bào gốc, quá trình truyền máu
Sau quá trình phẫu thuật ghép tạng, truyền máu trên cơ thể người bệnh. Lúc này các tế bào được cấy, ghép vào cơ thể sẽ tồn tại song song với các tế bào vốn có của cơ thể. Trong 1 số ít trường hợp, tế bào được ghép vào cơ thể sẽ được tích hợp hoàn toàn trong cơ thể người bệnh.
Do cấy ghép tủy xương
Bản chất của phẫu thuật này vốn là nhằm biến đổi di truyền bên trong cơ thể của người bệnh để khắc phục bệnh lý đang điều trị. Nhờ vào sự hỗ trợ của bức xạ làm chết đi, loại bỏ tủy xương gốc của bệnh nhân. Tại vị đó, các tế bào hiến tặng sẽ được giới thiệu thay thế. Phẫu thuật này được tiến hành trong điều kiện các thử nghiệm phải cho kết quả phôi thai của người tình nguyện hiến tặng ghép tủy rễ.
Các biến chứng do chimerism gây ra
Một trong những biến chứng của chimerism có thể tiềm ẩn hậu quả nguy hiểm trên cơ thể người bệnh là sản sinh ra những quá trình không thể được kiểm soát bên trong cơ thể họ.
Hậu quả của biến đổi chim hóa rất có khả năng liên quan đến những thủ tục sau quá trình truyền máu hay các bệnh lý ở tử cung đang trong quá trình phát triển.
Cùng với đó, chimera còn để lại những thắc mắc về tính xác thực đối với các xét nghiệm ADN cha và con cùng nhiều trường hợp tại tòa án. Đột biến gen khiến cho nhiều vấn đề phát sinh trong quá trình thiết lập mối quan hệ của cha và con. Ngoài ra, chimerism do đột biến gen có thể để lại hậu quả khiến một số cặp vợ chồng không có khả năng sinh sản.
Hiện tượng chimera tạo ra sự tồn tại đồng thời của 2 bộ DNA trong cùng 1 cá thể. Điều này có thể gây ra một số biến cứng khác như:
- Dị dạng: Trẻ có 2 màu mắt khác nhau, trẻ sinh ra có thể bị dị dạng tứ chi, dư thừa chân hoặc tay, phổ biến ở những thai đôi, cặp song sinh có sự hấp thu ở thời kì phát triển phôi thai.
- Gây khó khăn trong các phẫu thuật phức tạp: Nếu như người chimerism hoặc người thân trong gia đình cần phải trải qua phẫu thuật ghép nội tạng và lựa chọn người hiến tặng có liên quan sẽ phát sinh sự không phù hợp di truyền trong trường hợp này. Từ đó sẽ phát sinh nhiều nghi vấn khiến quá trình cấy ghép trở nên phức tạp. Sau có trình phẫu thuật này, người bệnh có thể bị thay đổi về cấu trúc tóc, nhóm máu cùng các yếu tố Rh.
Tuy nhiên, chimera nhìn theo 1 chiều hướng khác trong y khoa có thể mang lại hiệu quả khắc phục bệnh lý.
Minh chứng là đã có 1 trường hợp người bệnh bị AIDS và lymphoma cần cấy ghép tủy xương và người hiến tặng là một người bệnh chimera có gen đột biến, cung cấp luôn cho người bệnh sức đề kháng chống lại virus. Sau quá trình cấy ghép phức tạp đó, người bệnh sẽ lây truyền nó cùng với tủy xương của mình khiến bệnh lý hồi phục hoàn toàn.
Chimerism có thể điều trị được không?
Để kết quả trị liệu Chimerism được thuận lợi và có tỷ lệ đạt hiệu quả cao nhất thì gia đình nên cho con can thiệp ngay từ những năm tháng đầu đời. Điều này giúp bé sớm hoà nhập và phát triển cùng với các bạn đồng trang lứa.
Trong quá trình can thiệp sớm (từ những năm tháng đầu đời của trẻ) sẽ loại bỏ đi một trong những sợi DNA không được sử dụng, tức là sẽ có sự thay đổi di truyền.
Các liệu pháp được áp dụng trong trị liệu Chimerism sẽ giúp chỉnh sửa những biểu hiện lâm sàng bên ngoài của trẻ như: màu da, màu mắt, thêm chi và những điểm dị dạng khác.
Một số chuyên trang đưa tin rằng, việc điều trị Chimerism, nghiên cứu và tạo ra nó có thể thực hiện với sự trợ giúp của những công nghệ di truyền.
Trong đó, kỹ thuật di truyền là một phương pháp phức tạp nhằm cô lập các gen của cơ thể. Nếu ta thực hiện các thao tác khác với chúng và đưa chúng vào các sinh vật khác nhau sẽ thu về ADN tái tổ hợp và RNA. Các bác sĩ có thể quản lý quá trình khuyếch tán nhờ sự hỗ trợ của kỹ thuật di truyền. Điều này cũng có thể thực hiện được với ghép tuỷ xương, các cơ quan khác hoặc truyền máu.
Có thể phòng ngừa hiện tượng chimera ở người?
Các chuyên ra đã khẳng định việc phòng ngừa hiện tượng chimerism được cấu thành bởi các yếu tố tự nhiên là không thể. Vì căn bản trong y khoa hiện nay chưa có phương pháp tiếp cận, xâm lấn nào được công nhận là an toàn giúp theo dõi chính xác sự phát triển của phôi thai bên trong tử cung của người mẹ.
Việc nghiên cứu các dị thường ở bên trong cơ thể con người hiện nay cũng chỉ nhằm mục đích ngăn ngừa những đột biến khác nhau.
Hiện nay, chimera chỉ có thể được ngăn ngừa hiệu quả nếu không may phát sinh sau quá trình truyền máu, cấy ghép, phẫu thuật các cơ quan nội tạng khác trong cơ thể.
Kỹ thuật di truyền sẽ được áp dụng cho những cặp vợ chồng tiềm ẩn nguy cơ cao mắc phải một số bệnh lý về di truyền học. Với những trường hợp hiếm gặp này, để giúp ngăn chặn sự đột biến trong phôi thai, các tế bào bổ sung sẽ được bác sĩ đưa vào cơ thể người mẹ. Chúng sẽ có tác dụng giúp bình thường hóa bộ nhiễm sắc thể của thai nhi trong bụng, ngăn ngừa dị tật thai nhi.
