Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là gì?
Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là sự biến đổi trong cấu trúc của nhiễm sắc thể. Sự biến đổi này bao gồm: tăng hoặc giảm số lượng gen trên nhiễm sắc thể, thay đổi trình tự sắp xếp của các gen trên nhiễm sắc thể đó dẫn đến biến đổi hình dạng và cấu trúc của nhiễm sắc thể.
* Nhiễm sắc thể (NST)
Nhiễm sắc thể là vật chất di truyền cấp độ tế bào:
– Nhiễm sắc thể ở vi khuẩn chỉ là phân tử ADN trần, dạng vòng, không liên kết với protein. Ở một số Viruss NST là ADN trần hoặc ARN.
– Ở sinh vật nhân thực NST được cấu tạo từ chất nhiễm sắc chủ yếu là ADN và protein histon.
– Ở tế bào xôma NST tồn tại thành từng cặp tương đồng có một cặp NST giới tính.
– Bộ NST của mỗi loài sinh vật đặc trung về số lượng, hình thái cấu trúc.
Mỗi NST giữ vững hình thái, cấu trúc đặc thù qua các thế hệ tế bào và cơ thể, nhưng có biến đổi qua các giai đoạn của chu kì tế bào.
Cấu trúc siêu hiển vi
- Đơn vị cơ bản tạo nên NST là nucleoxom. Mỗi nucleoxom gồm tám phân tử protein histon được quấn quanh bởi 1 3/4 vòng ADN tương ứng với 146 cặp nucleotit
- Các nucleoxom cạnh nhau được nối với nhau bởi một đoạn ADN tạo thành chuỗi nucleoxom ( sợi cơ bản )
- Sợi cơ bản ( 11 nm ) → Sợi nhiễm sắc ( 30nm ) → Cromatit ( 700 nm ) → NST ( 1400 nm )
Nguyên nhân gây đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
Do tác động của các tác nhân ngoại cảnh gây đột biến như vật lý hay hóa học.
– Các tác nhân vật lý: Đột biến phụ thuộc vào tác nhân vật lý có thể là các tia phóng xạ, tia tử ngoại, xung nhiệt,…
– Các tác nhân hóa học: Các tác nhân hóa học sẽ gây nên rối loạn cấu trúc NST như chì, benzen, thủy ngân, thuốc trừ sâu hoặc thuốc diệt cỏ,…
Do rối loạn trao đổi chất bên trong tế bào gây nên đứt gãy NST.
Do rối loạn trong quá trình tự sao của nhiễm sắc thể hay quá trình tự tiếp hợp và trao đổi chéo bất thường giữa các crômatit.
Do tác nhân virus: Một số virus gây nên đột biến nhiễm sắc thể như virus Sarcoma và Herpes gây nên đột biến đứt gãy NST.
Đặc điểm của các loại đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
Các dạng đột biến Khái niệm Hậu quả Mất đoạn Đột biến mất một đoạn nào đó của NST -Giảm số lượng gen trên NST, mất cân bằng gen hoặc giảm bớt trong hệ gen dẫn đến giảm sức sống hoặc gây chết
– Ở tế bào sinh dưỡng nếu đoạn mất ngắn thì tế bào vẫn sống được và sinh ra các thế hệ tế bào tiếp theo cũng giống như vậy
– Người ta sử dụng hiện tượng mất đoạn để định vị gen trên NST
Ví dụ :
– Ở người mất đoạn vai ngắn NST số 5 gây nên hội chứng mèo kêu ( chậm phát triển trí tuệ, bất thường về hinh thái cơ thể).
– Mất đoạn vai dài NST số 22 gây ung thư máu ác tính.
– Ở ngô và ruồi dấm mất đoạn nhỏ không làm giảm sức sống, ứng dụng loại bỏ gen không mong muốn.
Lặp đoạn Đột biến làm cho đoạn nào đó của NST lặp lại một hay nhiều lần – Tăng số lượng gen trên NST dẫn đến tăng cường hoặc giảm bớt sự biểu hiện của tính trạng
– Làm mất cân bằng gen trong hệ gen mà có thể gây nên hậu quả có hại cho cơ thể
Ví dụ: Ở đại mạch lặp đoạn làm tăng hoạt tính của enzim amilaza rất có ý nghĩa trong công nghiệp sản xuất bia.
Đảo đoạn Đột biến là cho một đoạn nào đó cua NST đứt ra, đảo ngước 180 ° và nối lại – Ít ảnh hưởng đến sức sống của cá thể do vật chất di truyền không bị mất
– Thay đổi vị trí gen trên NST làm thay đổi mức độ hoạt động của gen mà có thể gây hại cho thể đột biến
– Thể dị hợp đảo đoạn khi giảm phân nếu xảy ra trao đổi chéo trong vùng đảo đoạn sẽ làm cho các giao tử không bình thường dẫn đến giao tử chết
Có khi hợp nhất NST với nhau làm giảm số lượng NST hình thành loài mới
Ví dụ: Ở loài Drosophila Psendoobsenra, phát hiện 12 dạng đảo đoạn trên NST số 3 liên quan đến khả năng thích ứng với nhiệt độ khác nhau của môi trường
Chuyển đoạn Đột biến dẫn đến một đoạn của NST chuyển sang vị trí khác trên NST đó, hoặc trao đổi đoạn giữa các NST không tương đối – Chuyển đoạn trong cùng một NST: Một đoạn bị đứt gắn vào vị trí khác trên cùng một NST
– Chuyển đoạn giữa hai NST không tương đồng làm thay đổi gen liên kết
– Chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc giảm khả năng sinh sản của cá thể
– Chuyển đoạn nhỏ thường ít ảnh hưởng tới sức sống mà có thể có lợi cho sinh vật.
Ví dụ: Bệnh đao có 3 NST số 21, 1 chiếc chuyển vào NST 14 và số NST không đổi nhưng gây 1 số triệu chứng: sọ nhỏ, trắn hẹp, khe mắt xếch, lưỡi dày, dị tật tim và ống tiêu hóa, thiểu năng trí tuệ.
Cơ chế đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
Cơ chế phát sinh đột biến diễn ra như sau: Khi tác nhan đột biến hay so sự rối loạn bên trong tế bào làm quá trình tự sao hay tiếp hợp của NST xảy ra không bình thường. Nhìn chung sự đứt đoạn là dạng biểu hiện đầu tiên của đột biến cấu trúc NST , nó thường xảy ra khíNT đang ở dạng sợi mảnh, chưa xoắn lại đến mức cao nên dễ bị đứt trong quá trình phân bào từ đó có thể gây ra đột biến làm mất đoạn, lặp đoạn, đảo đạo hoặc chuyển đoạn.
Cơ chế di truyền: Nếu đột biến đó xảy ra trong quá trình giảm phân thì có thể xảy ra loại giao tử bất thường. Giao tử mang nhiễm sắc thể có thể xảy ra đột biến khi kết hợp với giao tử khác có thể là giao tử bình thường hoặc đột biiens sẽ tạo nên hợp tử chứa đột biến đó và như vậy hình thành thể đột biến tức cơ thể biểu hiện đột biến ra kiểu hình.
Biện pháp nhằm hạn chế đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
- Sử dụng hợp lý thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ.
- Có ý thức phòng chống, sử dụng vũ khí hạt nhân, vũ khí hóa học.
- Có ý thức giữ gìn vệ sinh chung
Ý nghĩa của đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
- Với tiến hóa: Cấu trúc lại hệ gen → cách li sinh sản → hình thành loài mới.
- Với di truyền học: Xác định vị trí của gen trên NST qua nghiên cứu mất đoạn NST → Lập bản đồ gen.
- Với chọn giống: Ứng dụng tổ hợp các gen trên NST → Tạo giống mới.
Cơ chế chung của đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là các tác nhân gây đột biến phá vỡ cấu trúc nhiễm sắc thể dẫn đến sự thay đổi trình tự và số lượng các gen, làm thay đổi hình dạng nhiễm sắc thể.
Hậu quả đột biến nhiễm sắc thể
Những bất thường NST này có hậu quả lâm sàng đáng kể bao gồm là sẩy thai tự nhiên, thai chết lưu, trẻ em sơ sinh tử vong hoặc nhập viện, có nguy cơ cao dị tật, thiểu năng trí tuệ hoặc một hội chứng nào đó có thể xác định được. Chưa hết, trẻ còn có nguy cơ về các bệnh tật trong giai đoạn trưởng thành hoặc trẻ gặp các vấn đề trong việc phát triển cơ thể, chiều cao,…
Trẻ sinh ra cũng phải đối mặt với nhiều vấn đề về tâm lý do mặc cảm tự ti do dị tật hoặc bị hội chứng nào đó gây ra nhiều khó khăn trong việc giao tiếp với xã hội, hòa nhập cộng đồng.
Đột biến nhiễm sắc thể khi mang thai
Đột biến này có thể xảy ra khi trứng và tinh trùng được hình thành hoặc trong giai đoạn phát triển ban đầu của thai nhi. Tuổi của người mẹ và một số yếu tố môi trường nhất định có thể đóng một vai trò như nhân tố trong việc xuất hiện các lỗi di truyền. Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên có nguy cơ cao hơn. Ngoài ra, các yếu tố môi trường, như tiếp xúc với chất phóng xạ, sử dụng một số loại thuốc trong quá trình mang thai – chẳng hạn như tretinoin, thuốc tránh thai,… – cũng có thể liên quan đến các bất thường nhiễm sắc thể.
Như đã nói ở phía trên, phụ nữ mang thai mà thai nhi có bất thường NST có thể phải đối mặt với hậu quả như sẩy thai hoặc thai chết lưu. Sàng lọc và xét nghiệm trước sinh có thể được thực hiện để kiểm tra nhiễm sắc thể của thai nhi và phát hiện một số bất thường nhưng không phải tất cả các dạng bất thường nhiễm sắc thể. Ngoài ra, một số dạng bất thường NST có thể hình thành sau khi sinh.
Các dạng bài tập đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
Dạng 1: Xác định dạng đột biến
Cách giải:
– Xác định cấu trúc NST trước khi xảy ra đột biến và sau đột biến
– Năm vững đặc điểm của các dạng đột biến cấu trúc để xác định dạng đột biến
Chú ý : Dấu hiệu nhận biết của các dạng đột biến:
– Mất đoạn là giàm kích thước và số lượng gen trên NST.
– Lặp đoạn làm tăng kích thước và số lượng gen trên NST làm cho các gen trên NST xa nhau hơn nhưng không làm thay đổi nhóm liên kết.
– Đảo đoạn làm kích thước NT không đổi, nhóm liên kết gen không đổi nhưng làm thay đổi trật tự các gen trong NST.
– Chuyển đoạn trên một NST làm kích thước của NST không đổi, nhóm liên kết gen không đổi nhưng vị trí các gen thay đổi.
– Chuyển đoạn tương hỗ hoặc không tương hỗ làm thay đổi tất cả gồm: vị trí gen, kích thước, nhóm liên kết gen.
Dạng 2: Xác định tỷ lệ giao tử đột biến cấu trúc
Chú ý:
* Khi NST chưa nhân đôi nếu cặp NST tương đồng nếu có một chiếc bị đột biến cấu trúc thì:
– Tỷ lệ sinh giao tử đột biến ở cặp NST này 1/2
– Tỷ lệ sinh giao tử không đột biến ở cặp NST là 1/2
Ví dụ: A là NST không bị đột biến, a là NST bị đột biến
Ta có: Aa ( đb ) → giảm phân → A, A, a ( đb ), a ( đb )
* Sau khi NST đã nhân đôi nếu một cromatit trong cặp tương đồng bị đột biến cấu trúc thì
– Tỷ lệ sinh ra giao tử đột biến ở cặp NST này là 1/4
– Tỷ lệ sinh ra giao tử không đột biến là 3/4
Ví dụ A là NST không bị đột biến, a là NST bị đột biến ta có:
AA → Nhân đôi → AAAA → AAAa ( đb ) → giảm phân →A, A, A, a ( đb )
* Với trường hợp có 2 NST đột biến trở lên:
Do sự phân ly độc lập và tổ hợp ngẫu nhiên của NST trong giảm phân nên tỷ lệ giao tử chung bằng tỷ lệ giao tử riêng của từng NST.
********************
Đăng bởi: THPT Ngô Thì Nhậm
Chuyên mục: Giáo Dục
